دانشنامه تاریخی
از ابتدای دهه 2020، تشخیص ژنتیکی بیماری‌ها به یک ابزار مهم در حوزه پزشکی تبدیل شده است. این فرایند امکان شناسایی تمایلات به بیماری‌های مختلف، تعیین علل ژنتیکی بیماری‌های موجود و همچنین انتخاب مؤثرترین روش‌های درمانی را فراهم می‌آورد. با اتکا به دستاوردهای علم در زمینه ژنتیک، تشخیص به‌مرور زمان در دسترس‌تر برای بیماران و پزشکان قرار می‌گیرد.
برای درک این‌که چگونه تشخیص ژنتیکی به سطح کنونی رسیده، نگاهی به تاریخ آن ضروری است. در سال 1953، جیمز واتسون و فرانسیس کریک ساختار DNA را کشف کردند که آغازگر تحقیقات جدیدی در علم ژنتیک بود. به‌مرور زمان فناوری‌های توالی‌یابی توسعه یافتند که پایه‌گذار تجزیه‌وتحلیل اطلاعات ژنتیکی شدند. تا پایان قرن بیستم، دانشمندان امکان شناسایی بسیاری از جهش‌های ژنتیکی مرتبط با بیماری‌های خاص را پیدا کردند.
روش‌های مدرن تشخیص شامل توالی‌یابی نسل جدید (NGS) است که امکان تجزیه‌وتحلیل همزمان تعداد زیادی از ژن‌ها را فراهم می‌آورد. این امر سبب تسریع فرآیند و کاهش هزینه‌های تحقیقات می‌شود. دیگر روش‌ها شامل واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (PCR) و فناوری‌های میکروچیپ است که به شناسایی ژن‌های جهش‌یافته خاص کمک می‌کند.
تشخیص ژنتیکی دارای مزایای زیادی است. از یک سو، این امکان را فراهم می‌کند تا تمایلات به بیماری‌ها در مراحل اولیه شناسایی شود که به بیماران این فرصت را می‌دهد تا تدابیر پیشگیرانه‌ای اتخاذ کنند. از سوی دیگر، نتایج تجزیه و تحلیل ژنتیکی می‌تواند به پزشکان در انتخاب درمان‌های فردی کمک کند که این امر به افزایش اثربخشی درمان کمک می‌کند.
با وجود تمام مزایای آن، تشخیص ژنتیکی همچنین یک سری سوالات اخلاقی و اجتماعی را به وجود می‌آورد. خطر تبعیض بر اساس اطلاعات ژنتیکی وجود دارد. همچنین باید در نظر داشت که همیشه نمی‌توان پیش‌بینی دقیقی درباره پیشرفت بیماری بر اساس داده‌های ژنتیکی ارائه داد. ایجاد مقررات قانونی که حقوق بیماران را محافظت کند و حفظ حریم خصوصی آنها را تضمین کند، اهمیت دارد.
با توجه به پیشرفت سریع فناوری‌ها، به‌نظر می‌رسد که تشخیص ژنتیکی به گسترش خود ادامه خواهد داد. انتظار می‌رود روش‌های جدیدی ظهور کند که تشخیص را در دسترس‌تر و مؤثرتر سازد. تشخیص ژنتیکی به‌تدریج در عمل پزشکی روزمره ادغام خواهد شد و افق‌های جدیدی برای پزشکی شخصی باز خواهد کرد.
تشخیص ژنتیکی بیماری‌ها در دهه 2020 یکی از روندهای کلیدی در پزشکی به حساب می‌آید. این روش بر اساس پژوهش‌های علمی عمیق استوار بوده و ابزاری مهم نه‌تنها برای تشخیص بلکه برای درمان بیماران به‌شمار می‌آید. استفاده از فناوری‌های ژنتیکی افق‌های جدیدی را برای پزشکی شخصی باز کرده و کیفیت زندگی افرادی که از بیماری‌های ارثی رنج می‌برند را بهبود می‌بخشد.