دانشنامه تاریخی
اصلاح ژنتیکی بیماری‌های ارثی یکی از مهم‌ترین دستاوردهای علمی آغاز قرن بیست و یکم است. در چند سال گذشته پیشرفت‌ها در این زمینه قدم‌های قابل توجهی به جلو برداشته است که به میلیون‌ها نفر که از اختلالات ژنتیکی رنج می‌برند، امید می‌دهد. در این مقاله ما به بررسی دستاوردهای اصلی در این زمینه، روش‌های اصلاح ژنتیکی و تأثیر آن‌ها بر پزشکی و جامعه به طور کلی خواهیم پرداخت.
اصطلاح «اصلاح ژنتیکی» شامل روش‌های مختلفی برای تغییر ماده ژنتیکی به منظور درمان یا پیشگیری از بیماری‌های ارثی است. اولین آزمایش‌ها در این زمینه در دهه ۹۰ قرن بیستم آغاز شد، اما شکاف واقعی با توسعه فناوری‌های ویرایش ژنوم، مانند CRISPR-Cas9 ایجاد شد. روش CRISPR که در سال ۲۰۱۲ پیشنهاد شد، ابزار اصلی برای ایجاد تغییرات دقیق در DNA شد و فرصتی جدید برای دانشمندان برای کار با بیماری‌های ژنتیکی فراهم کرد.
در حال حاضر، چندین روش اصلی اصلاح ژنتیکی وجود دارد که شامل:
آغاز دهه ۲۰۲۰ به زمان دستاوردهای قابل توجهی در زمینه اصلاح ژنتیکی تبدیل شد. یکی از مثال‌ها، استفاده از درمان CRISPR برای درمان بتا-تالاسمی و کم‌خونی داسی شکل بود که در آن بیماران بهبودی قابل توجهی را نشان دادند. در سال ۲۰۲۰، محققان اولین آزمایش موفق ویرایش ژنوم را در انسان انجام دادند که مرحله‌ای جدید در پزشکی را باز کرد.
با وجود نتایج امیدوار کننده، اصلاح ژنتیکی بیماری‌های ارثی سوالات اخلاقی زیادی را به همراه دارد. یکی از مسائل اصلی مربوط به امکان ایجاد «کودکان طراح» است که اصول عدالت ژنتیکی را تهدید می‌کند. تضمین دسترسی برابر به این فناوری‌ها نیز یک مسئله مهم است: چه کسانی می‌توانند چنین درمان‌های گران قیمتی را بپردازند و آیا این منجر به عمیق‌تر شدن نابرابری در جامعه خواهد شد؟
در سال‌های آینده انتظار می‌رود توسعه فناوری‌های اصلاح ژنتیکی ادامه یابد. دانشمندان بر روی بهبود روش‌ها و کاهش خطر عوارض جانبی احتمالی کار می‌کنند. توسعه روش‌های درمانی ایمن‌تر و قابل دسترس‌تر اولویت اصلی دهه آینده خواهد بود. همچنین انتظار می‌رود که تحقیقات جدید، فرصتی برای استفاده از اصلاح ژنتیکی در درمان نه تنها بیماری‌های ارثی بلکه بیماری‌های دیگر مانند سرطان و بیماری‌های خودایمنی فراهم کند.
اصلاح ژنتیکی بیماری‌های ارثی یکی از قابل توجه‌ترین حوزه‌های تحقیقات پزشکی در قرن بیست و یکم است. دستاوردهای دهه ۲۰۲۰ گواهی بر این است که با کمک فناوری‌های جدید، می‌توان نه تنها ژن‌های منفرد بلکه سرنوشت میلیون‌ها نفر را تغییر داد. با این حال، با افزایش امکانات، نیاز به تحلیل دقیق جنبه‌های اخلاقی، اجتماعی و حقوقی نیز احساس می‌شود تا اطمینان حاصل شود که همه این دستاوردهای تکنولوژیکی به نفع بشریت استفاده خواهد شد.