دانشنامه تاریخی
توالی ژنتیکی به یکی از مهم‌ترین دستاوردها در حوزه زیست‌شناسی مولکولی و ژنتیک تبدیل شده است که رویکردهای مطالعه وراثت، بیماری‌ها و تکامل موجودات را تغییر داده است. این اختراع در اواخر دهه 1970 افق‌های جدیدی را برای تحقیقات زیست‌شناسی و پزشکی گشوده است و به تحقیق دقیق ساختار و عملکرد ژن‌ها اجازه می‌دهد. این مقاله تاریخچه، روش‌ها و پیامدهای اختراع توالی ژنتیکی را بررسی می‌کند.
تا پایان دهه 1970، دانشمندان به ساختار DNA به لطف کارهای پژوهشگرانی مانند جیمز واتسون و فرانسیس کریک که در سال 1953 مدل مارپیچ دوگانه DNA را پیشنهاد کردند، آشنا بودند. با این حال، مطالعه سیستماتیک توالی‌های نوکلئوتیدها در DNA همچنان چالشی دشوار بود. نیاز به روش‌های مؤثر توالی‌یابی با افزایش علاقه به زیست‌شناسی مولکولی، مهندسی ژنتیک و درک مکانیزم‌های عملکرد سلولی به وجود آمد.
در سال 1977، گروه‌های مستقل از دانشمندان به رهبری فردریک سنگر و والتر گیلبرت اولین روش‌های توالی‌یابی DNA را توسعه دادند. سنگر روشی را به کار برد که به عنوان "روش دایدکسیژنیشن" شناخته شد. این رویکرد از نوکلئوتیدهای اصلاح شده برای متوقف کردن سنتز زنجیره DNA استفاده کرد که به تعیین توالی نوکلئوتیدها اجازه می‌دهد.
گیلبرت نیز استراتژی شیمیایی را پیشنهاد کرد که بر اساس شکستن DNA با استفاده از مواد شیمیایی بود، که این نیز به تجزیه و تحلیل توالی‌ها اجازه می‌داد. این دو روش توالی‌یابی پایه‌گذار توسعه‌های بعدی در این حوزه شدند.
روش‌هایی که توسط سنگر و گیلبرت توسعه یافت، پایه‌گذار توالی‌یابی نوکلئوتیدها در DNA شدند. روش سنگر، که به عنوان "روش توالی‌یابی پایانه دِدِوکسی زنجیره‌ای" شناخته می‌شود، هنوز یکی از محبوب‌ترین روش‌ها است، هرچند که به طور قابل توجهی تغییر یافته است.
با پیشرفت تکنولوژی‌ها، در اواخر دهه 1990 و اوایل سال 2000، توالی‌یابی انبوه ژنوم‌ها با استفاده از سیستم‌های خودکار آغاز شد. در نتیجه این تحولات، پروژه‌هایی برای توالی‌یابی ژنوم‌های کامل، از جمله پروژه "ژنوم انسانی"، ممکن شد.
توسعه روش‌های توالی‌یابی موجب یک انقلاب واقعی در زیست‌شناسی شد. اکنون دانشمندان می‌توانستند توالی‌های ژن‌ها را به سرعت و دقت تجزیه و تحلیل کنند که تحقیقات را در زمینه مهندسی ژنتیک، زیست‌شناسی مولکولی، پزشکی و بوم‌شناسی به شدت تسریع کرد. توالی‌یابی DNA فرصت‌های جدیدی برای تشخیص بیماری‌ها، درک مکانیک وراثت و تغییرات تکامل ایجاد کرد.
توالی‌یابی DNA زمان جدیدی را در پزشکی، به ویژه در زمینه پزشکی شخصی، رقم زد. حالا پزشکان می‌توانستند از اطلاعات ژنتیکی برای پیش‌بینی استعداد ابتلا به بیماری‌ها و انتخاب مؤثرترین روش‌های درمان استفاده کنند. به عنوان مثال، شناسایی جهش‌ها در ژن‌های خاص مربوط به سرطان به پزشکان اجازه می‌دهد درمان هدفمند تجویز کنند که شانس موفقیت درمان را به طور قابل توجهی افزایش می‌دهد.
از زمان توسعه اولین روش‌های توالی‌یابی، فناوری‌ها به تکامل خود ادامه داده‌اند. ظهور توالی‌یابی نسل بعدی (NGS) امکان توالی‌یابی موازی میلیون‌ها قطعه DNA را فراهم کرده است و این فناوری را در دسترس‌تر و کمتر هزینه‌بر کرده است. این امر پایه و اساس تعدادی از روش‌های جدید را فراهم کرده و به دانشمندان اجازه می‌دهد که ژنوم‌های موجودات مختلف را با دقتی بی‌سابقه توالی‌یابی و تجزیه و تحلیل کنند.
آینده توالی ژنتیکی امیدوارکننده به نظر می‌رسد. انتظار می‌رود که پیشرفت‌های بیشتر در فناوری به کشفیات جدیدی در پزشکی، کشاورزی و بوم‌شناسی منجر شود. دستاوردهایی همچون توالی‌یابی متاژنوم‌ها و مطالعه اپی‌ژنتیک افق‌های جدیدی برای درک سیستم‌های زیستی پیچیده باز می‌کند.
اختراع روش‌های توالی ژنتیکی به نقطه عطفی در زیست‌شناسی و پزشکی تبدیل شده و رویکردهای جدیدی را برای مطالعه و درک زندگی به ارمغان آورده است. تاریخچه و توسعه این فناوری همچنان تأثیر زیادی بر جامعه علمی و جامعه به طور کلی دارد. توالی ژنتیکی فرصت‌های جدیدی برای تحقیق در مورد ژنوم انسان، درمان بیماری‌ها و حتی تغییر کامل سیستم بهداشت و درمان ایجاد می‌کند.